Genética humana

La genética humana, hoy y mañana.

Cuando pretendes estudiar los caracteres hereditarios humanos, te das cuenta que no es tan fácil comprender la genética humana, como lo hizo Mendel puesto que muchos de esos caracteres están regulados por varios genes a la vez. Sin embargo todos requerimos tener un mínimo conocimiento para comprender el por qué de muchas características y actitudes que tenemos.

Términos genéticos necesarios para comprender la herencia

Los organismos que se reproducen sexualmente, intervienen únicamente dos células en la reproducción. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.

Cada ser humano posee rasgos o características de nuestros padres y parientes. Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona.

La apariencia externa de un sujeto es su fenotipo que indica cómo se ve, en relación a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética. Es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes. Ejemplo: un persona alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, cabello liso, boca grande.

En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos. Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.

Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido. La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).

Para revelar todos los genes que trae un individuo se ha introducido en genética humana, el término Genotipo (constitución genética).

Los principios de la genética son, los mismos para los seres humanos que para los miembros de cualquier otra especie. En la práctica, sin embargo, hay algunas diferencias importantes. El número diploide normal de cromosomas en la especie humana es 46: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los varones.

La genética humana y los caracteres hereditarios

Algunos perfiles o caracteres, nos permiten ver de forma sencilla la expresión de genes que nos diferencian de quienes tenemos alrededor o en nosotros mismos con relación a los progenitores.

Los ejemplos que se describen a continuación y según las investigaciones realizadas, se pueden descubrir esas diferencias y características. Es solo una pequeña muestra representativa de todo lo que se puede escudriñar en la genética humana.

Ejemplos

1. Pico de viuda: Algunas personas lucen una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.(A) El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo.

2. Meñique torcido. Un gen dominante propicia que la última coyuntura del meñique se doble hacia el dedo anular. Coloque las manos abiertas sobre una mesa. Relaje los músculos y perciba si usted posee un meñique torcido o derecho. Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.

3. Puente de la nariz si es alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho. Por las investigaciones de genética humana, se sabe que los rasgos físicos de los padres se mezclas en los hijos

4. Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas. Algunas personas poseen una hoyo en la barbilla /o en las mejillas. Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de ellos es por un gen recesivo.

5. Las uñas si se ven de lado, muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. La condición curva es dominante y si son derechas se deben a un gen recesivo.

6. Pecas: Se heredan como dominantes. Su ausencia es recesivo.

7. La calvicie es heredada como resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

8. Color de los ojos Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo, no tiene pigmento en la parte frontal de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris, se ve a través.

9. Color del cabello. El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.

10. Los pies planos se heredan como un rasgo recesivo. Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.

Cada parte de nuestro cuerpo, tiene su característica única dentro de la genética humana. A pesar de llevar genes mezclados, somos únicos e irrepetibles.

Presente y Futuro de las investigaciones genéticas.

Es viable determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas de una célula corporal en un organismo. El ordenamiento sistematizado de los cromosomas establece su cariotipo.

Numerosos estudios sobre la determinación del sexo llevó a concluir que en muchas especies esa determinación tiene una base genética. Esto llevó a identificar un gen de la determinación del sexo en los machos.

En el momento del nacimiento de un individuo se presentan modificaciones estructurales o funcionales que pueden manifestarse en distintas etapas de la vida y se denominan defectos congénitos.

Estos defectos pueden tener una base en la genética humana, o no. Los que no son hereditarios pueden ser consecuencia de factores ambientales que alteren el desarrollo embrionario.

La tecnología del DNA recombinante, está contribuyendo con nuevos medios para el diagnóstico precoz de las enfermedades hereditarias. Entre los instrumentos más importantes para este diagnóstico están los RFLPs (polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción) y las sondas radiactivas.

El DNA también se está usando en forma terapéutica, La administración del DNA como medicamento puede, corregir enfermedades genéticas, desvanecer la progresión de tumores, enfrentar infecciones virales y detener enfermedades neurodegenerativas.

Los defectos congénitos pueden tener una base en la genética humana o no. Los que no son hereditarios, pueden ser consecuencia de la acción de factores ambientales que hayan alterado el desarrollo.

Entre las enfermedades que tienen base genética, se encuentran las que son producidas por alteraciones en los cromosomas, debidas a la alteración de un gen principal y las originadas por alteraciones diversas que incluyen factores genéticos y ambientales.

El síndrome de Down está entre los trastornos asociados con alteraciones numéricas; puede ser causado o bien por no separación.

La genética humana es parte de la vida del hombre y cada día nos muestra descubrimientos, que ayudan a la humanidad. ¡Esperemos que siempre sean para este fin!